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La Storia della Celiachia in tre puntate (3)

Terza parte

Così, agli albori degli anni’60 abbiamo avuto tre elementi importanti: 1.la conoscenza che il glutine è l’agente di attivazione per malattia celiaca, 2.il concetto che c’è una lesione specifica della mucosa intestinale, 3.infine la disponibilità di uno strumento per ottenere biopsie.

Nella seconda metà degli anni 60, era diventato chiaro che la malattia celiaca poteva essere diagnosticata con la biopsia digiunale che mostrava l’atrofia dei villi. Poiché tale lesione pero poteva essere legata ad altre patologie, la comunità medica esortava i medici a diagnosticare la malattia celiaca soltanto quando poteva dimostrarsi che la atrofia era glutine dipendente.

Era necessaria una completa remissione clinica con una dieta senza glutine, seguita dalla documentazione della normalizzazione della lesione e dalla ricomparsa delle lesioni dopo reintroduzione del glutine. Tali criteri sono stati formalizzati nel 1969 da un gruppo di esperti della nuova nata Società europea di Gastroenterologia Pediatrica (oggi ESPGHAN) e noti come criteri di “Interlaken” che per oltre 20 anni sono stati i criteri universalmente accettati e standard per la diagnosi di celiachia

I criteri di Interlaken, tuttavia, hanno trascurato una importante scoperta fatta alcuni anni prima: la presenza degli anticorpi anti glutine. I primi anticorpi scoperti sono stati segnalati da Berger nel 1964 che individuo gli anticorpi anti gliadina.

Sette anni più tardi Seah e al. identificarono per la prima volta, non un anticorpo contro una sostanza alimentare ma un auto- anticorpo nel siero di bambini celiaci: gli anti reticulina; ci sono voluti molti anni prima che fosse pienamente apprezzata la loro utilità diagnostica

Nel corso del 1980 è divenuto sempre più chiaro che la malattia celiaca poteva essere associata ad altre condizioni, in particolare a malattie autoimmuni come il diabete di tipo 1 ed anche alla sindrome di Down. La malattia celiaca comincio anche a cambiare il suo modo di presentarsi e i disturbi intestinali diventarono meno importanti; iniziarono a comparire le prime celiachie caratterizzate da segni extra intestinali

Alla fine degli anni 80, un grande studio multicentrico italiano ha dimostrato che basandosi su rigorosi criteri clinici e di laboratorio una diagnosi corretta di celiachia può essere effettuata (nel 95% dei casi) anche soltanto con una sola biopsia iniziale. Le nuove linee guida diagnostiche sono state pubblicate nel 1990 dall’ ESPGHAN e sono tuttora valide.

Dopo il 1990, la malattia celiaca è stata finalmente inquadrata come tipico esempio di malattia autoimmune, associata con un gene specifico (DQ2 o DQ8) e la perdita degli auto antigeni è stata attribuita all’enzima transglutaminasi tessutale. Finalmente quindi la malattia celiaca è universalmente definita come condizione autoimmune in cui il trigger è il glutine e gli auto antigeni sono le transglutaminasi tessutali

Cosa ci porterà il futuro lo sa solo Dio : possiamo essere sicuri, però, che non si dovrà aspettare 17 secoli per la prossima scoperta. Il futuro è in corso di preparazione per noi in questo momento nella mente e le mani di molti brillanti ricercatori che lavorano con passione in questo campo.

tratto da La Storia della Celiachia di Fulvio Moramarco

La Storia della Celiachia in tre puntate (2)

Seconda parte

Negli anni successivi apparvero molti articoli sulla malattia celiaca in riviste mediche e libri che descrivevano principalmente le caratteristiche cliniche della malattia. Il cardine del trattamento è sempre stato la dieta caratterizzata da restrizioni sull’assunzione di grassi, carboidrati e prodotti lattiero – caseari.

Alcuni risultati di oggi, che vengono considerati come recenti progressi, sono noti da tempo, inclusi i casi di malattia celiaca senza diarrea, il ruolo di protezione dell’allattamento al seno nello sviluppo e la gravità della malattia celiaca, (solo di recente documentata) e la maggiore incidenza nelle famiglie, in particolare nei gemelli

Nel 1920 un nuovo trattamento dietetico è apparso sulla scena e per decenni si è affermato come la pietra migliare della terapia: la dieta della banana. Nel 1924 Sidney Haas ha descritto il successo del trattamento dietetico con la banana in otto bambini con malattia celiaca

Tale trattamento era basato su un suo precedente successo nel trattamento di un caso di anoressia con una dieta a base banane; questo lo aveva indotto a sperimentare la stessa dieta in questi otto bambini che erano anoressici. Pubblicò dieci casi, otto di essi trattati e guariti”, con la dieta della banana, i due non trattati erano deceduti.

La pubblicazione incontrò enorme successo e per decenni, la dieta della banana ha goduto di vasta popolarità. Ne hanno beneficiato un gran numero di bambini celiaci e probabilmente questa dieta ha impedito molti morti. La dieta specificamente escludeva il pane, cracker, patate e tutti i cereali, ed è facile sostenere che il successo era basato sull’eliminazione del glutine contenuto nei cereali.

Haas fu molto orgoglioso della sua intuizione circa il ruolo dei carboidrati come causa della celiachia e la sua teoria ha resistito per molto tempo. Infatti, quando quaranta anni più tardi, Dicke, un pediatra olandese sostenne in modo convincente che una proteina del frumento, non l’amido, erano la causa della celiachia, Haas ha sempre insistito sul fatto che con la sua dieta di banane “tutti i pazienti sono guariti con la dieta specifica che è una cura permanente senza recidive ”

La scoperta che Haas ha tentato di minimizzare stava per cambiare per sempre il nostro punto di vista sulla malattia celiaca. Dicke aveva notato che durante la carenza di pane, nei Paesi Bassi, provocata dalla Seconda Guerra Mondiale, i bambini con malattia celiaca miglioravano.

Egli aveva anche visto che quando gli aerei alleati inviarono pane nei Paesi Bassi, i pazienti affetti da celiachia peggioravano. Pochi anni più tardi, pubblicò una serie di lavori che documentavano per la prima volta il ruolo che il glutine di frumento e segale svolgevano nella celiachia.

Come in passato, non esistono ancora indizi di ciò che potrebbe essere causa di malattia celiaca e nessun accenno (a dispetto delle autopsie effettuate spesso, data l’elevata mortalità) di danno alla mucosa intestinale. Ciò è attribuibile al fatto che post-mortem la mucosa del piccolo intestino si deteriora rapidamente quindi non poteva essere valutata adeguatamente.

Questo problema è stato risolto quando Giovanni Paulley, un medico di Ipswich, descrisse campioni di biopsie del piccolo intestino prese da pazienti con malattia celiaca, sottoposti a interventi chirurgici. In questo modo egli otteneva tessuto fresco e dimostrò definitivamente nel 1954, che le alterazioni consistevano prevalentemente nella perdita della normale digitazione dei villi e nella loro atrofia.

Un altro grande passo è stato fatto a metà degli anni’50, quando Margot Shiner (56) descrisse un nuovo apparecchio per la biopsia con la quale raggiunse ed eseguì una biopsia nel duodeno distale.

Questo strumento seguito dopo un po’ dalla meno ingombrante capsula scoperta dal tenente colonnello americano Crosby finalmente ha consentito ai medici di collegare la malattia con una specifica e riconoscibile alterazione della mucosa del piccolo intestino

Nel 1965 i dermatologi descrissero una malattia caratterizzata da eruzione cutanea pruriginosa, dermatite erpetiforme come nella celiachia che guariva con dieta priva di glutine.

tratto da La Storia della Celiachia di Fulvio Moramarco